5 ژانویه 2024 - بزرگترین مطالعه ی ژنتیکی دیابت بارداری تا به امروز منجر به کشف 9 ناحیه ی ژنتیکی جدید مرتبط با این عارضه شدید و شایع بارداری شده است. نتایج این مطالعه، مکانیسم های فیزیولوژیکی مربوط به ایجاد این دیابت را نشان می دهد که شامل تغییرات تطبیقی در مغز در دوران بارداری است و قبلا ناشناخته بود.
این مطالعه که به رهبری محققان دانشگاه هلسینکی، و همکارانشان در بیمارستان عمومی ماساچوست و موسسه ی Broad هاروارد و MITانجام شد، درک دانشمندان را از ژنتیک دخیل در دیابت بارداری ارتقا داد.
دیابت بارداری، یک اختلال شایع بارداری است که سالانه بیش از 16 میلیون بارداری را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد و مشکلات سلامت قابل توجهی را هم برای مادران و هم برای فرزندان آنها دارد. معیار تشخیص این نوع دیابت، افزایش قند خون در زنان بارداری است که قبل از بارداری به دیابت مبتلا نبودند.
علیرغم این واقعیت که دیابت بارداری یک مشکل عمده بهداشت جهانی است، تحقیقات بسیار کمی در مورد علل مولکولی آن انجام شده است.این مطالعه بزرگترین مطالعه بر روی ارتباط ژنومی دیابت بارداری است که تا به امروز انجام شده است و شامل بیش از 12000 بیمار و 131000 زن کنترل از مطالعه ی ابتکار ژنومیک فنلاند FinnGen است.
این تحقیق پیشگامانه که در Nature Genetics منتشر شده است، تعداد نواحی ژنتیکی شناخته شده ی مرتبط با دیابت بارداری را تقریباً سه برابر کرده است و در مجموع 13 منطقه کروموزومی متمایز مرتبط با این بیماری را شناسایی کرده است.
با استفاده از روش‌های تجزیه و تحلیل اخیراً توسعه‌یافته، محققان توانستند نشان دهند که دو دسته ی متفاوت از واریانت های ژنتیکی مرتبط با دیابت بارداری وجود دارد: آنهایی که با دیابت نوع 2 مشترک هستند و آنهایی که عمدتاً فقط با دیابت بارداری مرتبط هستند.
دکتر الیزابت وایدن، رهبر این مطالعه از موسسه پزشکی مولکولی فنلاند(FIMM) در دانشگاه هلسینکی، گفت: «نتایج ما نشان می‌دهد که دیابت بارداری یک مبنای ژنتیکی منحصربه‌فرد دارد که تا حدی از دیابت نوع 2 جدا است، که مفروضات قبلی در مورد زیربنای ژنتیکی مشترک این دو بیماری را به چالش می‌کشد».
نتایج این مطالعه همچنین بینش های مهمی در مورد مکانیسم های فیزیولوژیکی بالقوه ی مرتبط با ایجاد دیابت در دوران بارداری ارائه می دهد. این مکانیسم ها شامل تغییرات سازگار در مغز و همچنین حساسیت به انسولین تغییر یافته در مادر است. هیپوتالاموس به عنوان یک کانون اصلی ظاهر شد و محققان دریافتند که برخی از ژن‌های خطر فعال در انواع سلول‌های مغزی برای پاسخ‌های انطباقی برای حفظ تنظیم قند خون در دوران بارداری مهم هستند.
یکی از رهبران این مطالعه دکتر مارک دالی، مدیر سابق FIMM و متخصص ژنتیک در بیمارستان عمومی ماساچوست و انستیتوی Broad، گفت: «مطالعات مبتنی بر بانک های زیستی مانند FinnGen، با داده‌های بالینی عمیق و مادام‌العمر، مطالعات گسترده در مورد بسیاری از فنوتیپ‌های زنان و سلامت باروری را تسهیل کرده اند، با این حال بودجه تحقیقاتی برای این نوع از مطالعات به شدت کم شده است. نتایج این تحقیق که دارای ثمره ای برای بیماری های مهم است، بسیار هیجان انگیز می باشد."
اگرچه این مطالعه در درجه اول بر جمعیت فنلاند متمرکز است، اما یافته های آن پیامدهای گسترده تری دارند. اکثر این واریانت های خطر رایج هستند، که ارتباط بالقوه ی این اکتشافات را با جمعیت های مختلف در معرض خطر ابتلا به دیابت بارداری برجسته می کند.
با توجه به این که این اختلال بسیار رایج بارداری، سال ها مورد مطالعه ی دقیق قرار نگرفته است، این تحقیق به طور کلی برای سلامت زنان بسیار مهم است. همچنین نتایج این مطالعه، درک کلی دانشمندان را از اختلال در تنظیم متابولیسم گلوکز گسترده تر کرد.
دکتر الیزابت وایدن، گفت: «با ارائه ی این داده‌های جدید در مورد عوامل و مسیرهای ژنتیکی حیاتی، مطالعه ی ما این پتانسیل را دارد که نگرش‌ها و رویکردها را نه تنها نسبت به تحقیقات دیابت بارداری، بلکه به سمت تحقیقاتی که پیامدهای سلامت مرتبط با بارداری را هدف قرار می‌دهند، تغییر دهد و در نهایت برای سلامت مادران و نوزادان آنها مفید باشد.»
منبع:
https://www.news-medical.net/news/20240105/Study-identifies-9-novel-genes-linked-to-gestational-diabetes.aspx